ГЕНЕТИКА Г6ФД ДЕФІЦИТУ
Source: http://rialto.com/g6pd/genetics.htm
Важливо, щоб дізнатися про генетику Г6ФД дефіцит, так як це визначає, чи буде хтось буде залежати від цього стану. У людей, Є 23 пари хромосом, які направляють різні фізичні та метаболічні ознаки. Одна з 23 пар хромосом Х і Y-хромосома пари (також відомий як статеві хромосоми), які визначають, що таке секс людина буде, між іншим. Х-хромосома є особливо важливою, оскільки вона несе гени, які мають вирішальне значення для виживання людини. Важливий ген розташований на Х-хромосомі ген Г6ФД ферменту (Scriver і співавт., 1995). Загальне розташування Г6ФД гена на Х-хромосомі показано на малюнку 1 , вона знаходиться на Q28 локус (Пай та ін, 1980.).
Будь ген розташований на Х-хромосомі, називається Х-зчеплених генів (Пай та співавт., 1980). Всі Х-зчеплених генетичних захворювань, таких як дефіцит Г6ФД, мають більше шансів впливати на чоловіків, ніж жінок. Г6ФД дефіцит буде тільки проявляється у жінок, коли Є дві дефектні копії гена в геномі. Поки є одна гарна копія гена в Г6ФД жінка, нормальна ферменту буде проводитися і це нормально ферменту може взяти на себе функції, що дефектний фермент не вистачає. За певних спадкових рис виражається таким чином, це називається рецесивна ознака. У чоловіків, однак, де є тільки одна Х-хромосома, один дефектний ген Г6ФД достатньо, щоб викликати дефіцит Г6ФД.
Г6ФД дефіцит, як відомо, понад 400 варіантів алелів, або різні форми одного і того ж гена (Beutler і співавт., 1990). Ернест Beutler, один з провідних дослідників з Г6ФД дефіцит, забезпечує до сучасних список всіх відомих варіантів Г6ФД в журналі, який він правок: крові, клітин, молекул і хвороб (BCMD). Мутанта Г6ФД ферменту, можуть відрізнятися від людини до людини, мутації можуть бути у вигляді точкових мутацій або може бути в діапазоні від одного до декількох пар основ вилучень, а також заміни в ДНК (Scriver та ін, 1995.). Різні популяції різних типів мутацій, але в межах конкретної групи населення, загальних мутацій, як правило, спільно. Наприклад, в Єгипті існує тільки один тип аллель, званий «середземноморський» варіанті, серед населення, тоді як у Японії існує інший варіант з іншим типом мутацій поширених в цій населення, на цей раз називається "Японія" варіант (Scriver і співавт., 1995).
Що стосується демографії Г6ФД дефіциту, малюнок 2 показує, що більшість постраждалих осіб проживають в країнах Африки, Близького Сходу і Південно-Східної Азії. Афро-американці і деякі розрізнені племена в Африці і Південно-Східної Азії демонструють високу частоту захворюваності для даної популяції; дефектний фермент може бути знайдено в якості не менше однієї з чотирьох осіб, серед цих груп населення (Scriver та ін, 1995.).