Back to site
Since 2004, our University project has become the Internet's most widespread web hosting directory. Here we like to talk a lot about web development, networking and server security. It is, after all, our expertise. To make things better we've launched this science section with the free access to educational resources and important scientific material translated to different languages.

O istorie zăngănit Corect: Povestea Proiectul Genomului Uman

de Antoine Danchin 唐 善 • 安 东 (tradus de Alison Quayle)

Programul genomului uman a fost născut de o iniţiativă politică, dar foarte curând a devenit inseparabilă de problemele comerciale pe care-l înconjoară. Din 1995 a fost în centrul atenţiei cu privire la acest ţepuş în carne (şi mintea), din comunitatea ştiinţifică, Craig Venter. Noi cu siguranţă nu am văzut încă ultima parte a acestui "Joker în cutie".

Cinci ani mai târziu, efortul de biologie sintetica a fost lansat la MIT, şi în paralel Craig Venter a dezvoltat mai multe studii care pot conduce la demonstrarea explicit că într-o celulă vie programul genetic este separat de maşină care rulează programul ("şasiu" în Biologie sintetic de vocabular ). Celulele pot fi văzute ca calculatoarele de luare computerele şi informaţiile pot fi propuse pentru a fi o categorie autentic de realitate.

La data de 14 martie 2000, Tony Blair si Bill Clinton a publicat o declaraţie scurtă comună în care au "salută decizia de oamenii de stiinta lucreaza la Proiectul genomului uman pentru a elibera informaţii prime fundamentale cu privire la secventa ADN-ul uman şi variantele sale rapid în domeniul public". Declaraţia se încheie cu o frază enigmatică în care Blair şi Clinton "Felicit alţi oameni de ştiinţă din întreaga lume să adopte această politică" de la publicarea rapidă. Este de la sine înţeles că aceasta este neobişnuit pentru şefii de stat să intervină în deciziile oamenilor de ştiinţă de a publica. Nelalocul lui ca acest lucru este, declaraţia este un salutar dacă memento pupa că Proiectul genomului uman se bazează pe o iniţiativă politică, nu una ştiinţifică.

Imediat după ce Japonia a fost strivit de bombe atomice, SUA a iniţiat o politică de cooperare intensivă cu ţară învinsă, să deţină în afara ameninţării tot mai mare de comunism. Genetica a avut un loc central în arena de colaborare stiintifica. Printre alte scopuri, aceasta a permis americanilor sa bagam in seama constiinta lor de către manifestă un interes în viitor de locuitorii din Hiroshima şi Nagasaki. Aceasta explică modul în care Departamentul de Energie al SUA (DOE), Agenţia Federală (echivalentul unui minister), responsabil pentru programele nucleare ale SUA, foarte curând a devenit implicat în cercetare care, la prima vedere pare bine afara jurisdicţiei sale naturale. Principalele domenii de cercetare au fost mecanismele de mutageneză şi identificarea efectelor radiaţiilor asupra genelor. În 1947, aceasta a dus la crearea de bomba atomică Casualty comision (ABCC), finanţat de Comisia pentru Energie Atomică (care în curând a devenit DOE). Genetica alcătuit o parte importantă a cercetării sale.

Efectele mutagene de radiaţii au fost descoperite de către Hermann Joseph Muller în 1927. Pentru acest lucru, ceea ce a condus-l pentru a face predicţii îngrozitor alarmist, el a fost primit Premiul Nobel în 1946. În 1954, ABCC a publicat un raport de James Neel şi Schull William pe primele descoperiri genetice pe mai mult de 75 000 de naşteri la Hiroshima şi Nagasaki. Rezultatele au fost liniştitor, dar au ocupat doar cu prima generatie de copii născuţi începând cu bombă, şi s-au bazat pe o analiză care era încă rudimentară. 1954 a fost numai un an după ce structura şi modul de replicare a moleculei de ADN au fost descoperite. O generaţie mai târziu, mai multe studii care au analizat sofisticate mobilitate proteine într-un câmp electric nu contrazic acest lucru timpurii (1,2). Dar pentru a fi sigur de ce fel de radiaţii mutatii ar fi putut cauza, a fost necesar pentru a afla ce se intampla in secventa de ADN, chiar până la nivelul de baze azotate.

Cu toate acestea, în contextul politic între timp s-au schimbat de nerecunoscut. La mijlocul anilor '80 retorica războiului rece a dat cale de a îngrijorarea cu privire la un adversar nou. Puterea economică a Japoniei a ameninţat conducerea Americii în domeniul tehnologiei. Agenţiile federale au fost mobilizaţi pentru a încuraja înfiinţarea de noi societăţi şi de a proteja proprietatea intelectuală şi industrială (3).

Este imposibil de a da o dată exactă pentru începutul Proiectului Genomului Uman. Unii scriitori aceasta data de la summit-ul Alta în Utah, în decembrie 1984, organizat de DOE. Scopul acestui summit, în care James Neel a luat parte, a fost de a discuta despre ce strategii ar trebui să fie utilizate pentru a detecta mutatii ale generaţii după Hiroshima şi Nagasaki, în contextul viziunii DOE pentru ştiinţele vieţii. Discuţia sa axat pe tehnologiile de stat-of-the-art, care DOE ar putea implementa, şi tot felul de modele pentru identificarea potenţialului mutatii au fost revizuite. Secventierea directa a ADN-ului în cauză a fost deja considerat a fi una dintre metodele cele mai evidente. Motivele originale au fost în curând uitate.

De fapt, Proiectul genomului uman nu ar fi putut imagina fără secventiere ADN-ul eficient şi progresul constant, care au fost realizate în această tehnică. Nici ar fi fost posibilă fără dezvoltarea sistematică a informaticii, atât în termeni de hardware şi software. Acesta este un alt aspect în cazul în care contribuţia DOES este cel mai evident. În vara anului 1975, Frederick Sanger de Medical Research Council (MRC), în Cambridge a anunţat că a găsit o modalitate de a identifica secventa o genă (de lanţul de baze pe care o compun), prin reproducerea replicarea ADN-ului într-o eprubetă. Imediat mai multe laboratoare din Europa, SUA şi Japonia a încercat mâna lor la automatizarea aceste metode. "Fluorescent" de secventiere, introdus de echipa Leroy Hood de la Caltech în 1986, a fost o imbunatatire remarcabila.

În 1981, Hood a înfiinţat Applied Biosystems, care specializata in echipamente de laborator pentru biologie moleculară. Aceasta companie a dezvoltat la o viteza remarcabila, datorită vânzărilor de secvente ADN-ul său, până când a fost cumpărat de către Perkin-Elmer în 1997, la fel cum a modelului său 3700 sequencer capilar venea pe piaţă. Acest lucru a fost în spatele sequencer accelerare considerabilă în succesiunea la nivel mondial de viteză. Tehnica, imitat în altă parte în lume, a continuat să fie îmbunătăţit şi dezvoltat atât de promotorii săi şi de concurenţii săi. Aceasta a condus la o îmbunătăţire de zece ori a performanţei de laborator între 1995 şi sfârşitul anului 1997, şi cu un factor de zece din nou la sfârşitul secolului.

Anchetatorii DOES a contribuit la o altă îmbunătăţire - utilizarea de "celulă Sortator" metode, în cazul în care într-un amestec de celule, cele marcate de prezenţa unei molecule fluorescente pot fi separate din celulele nemarcate. Această metodă a fost extins la sortarea cromozomiale, şi astfel a devenit posibil să se purifice cromozomi umane şi a băncilor de a stabili ADN-ului specifice pentru fiecare cromozom. Deoarece există 22, plus doi cromozomi sexuali, acest lucru a însemnat o reducere considerabilă a dimensiunii de proiecte de secventiere. Folosind această metodă, naţională franceză de secventiere Centrul de la Evry, langa Paris, este finalizarea acum succesiunea a cromozomului 14, care la doar sub 100 megabases (1 megabase = 1 milioane de baze), va reprezenta contribuţia Franţa (de numai 3%), la internaţionale proiect.

Acest progres nu ar fi fost posibil fără o evoluţie paralelă în memoria unui calculator şi viteza de calcul. Încă din 1978, ar fi fost clar ca ajutorul oferit de calculator ar deveni rapid este necesar, pentru a permite comunităţii ştiinţifice de a construi secvenţe într-un text continuu pe care le-ar putea interpreta apoi. Un studiu realizat de Universitatea Rockefeller şi la Laboratorul European de Biologie Moleculara (EMBL), la Heidelberg a condus la ideea creării unei bănci de date pentru secvente de gene. A devenit foarte clar devreme că posesia acestei informaţii a fost de o importanţă vitală, cu implicaţii politice. Discuţii frecvente, uneori încălzit, a avut loc între Europa şi Statele Unite ale Americii, de a decide în cazul în care aceste baze de date ar putea fi, şi modul în care acestea vor fi structurate. Cine ar fi responsabil pentru calitatea secvenţă - producătorul acestuia sau în baza de date? Cine s-ar produce adnotările? Acest lucru este clar, indiferent de mici - o adnotare rău echivalează cu dezinformare. Este, din păcate, acum clar că erori majore s-au răspândit prin intermediul adnotare bănci de date prin intermediul întregii comunităţi ştiinţifice. Două bănci au fost stabilite, în concurenţă, dar, de asemenea, în legătură unul cu celălalt - unul la Heidelberg, de altă parte, primul GenBank, la unul din laboratoarele DOE lui, Los Alamos National Laboratory (LANL). După summit-ul Alta, Robert Sinsheimer, apoi cancelar de la Universitatea din California de la Santa Cruz, a propus acest proiect ca un apel pentru fonduri. El a reunit un grup de bine-cunoscute anchetatori pentru a discuta despre această idee în luna mai a anului următor (1985), dar el nu a putut să ridice fondurile necesare. Independent, Renato Dulbecco, al celebrului Institutul Salk, a propus folosind secventa genomului uman pentru a descoperi cauzele de cancer. El a publicat această idee în Science în 1986. (4)

Aceeaşi idee a fost în curs de dezvoltare, în acelaşi timp la Centrul Franţei pentru Studiul Polimorfismul Omului, (Centre d'étude du polymorphisme humain sau CEPH), înfiinţat de către Jean Dausset pentru a colecta întregul plan genetic al familiilor a căror genealogie a fost bine cunoscute. Daniel Cohen, un investigator foarte activ la laborator Dausset lui, care au dat seama de valoarea a patrimoniului genetic că această colecţie unică a reprezentat, a dezvoltat o abordare la scară industrială, care ar duce la succesiunea de largi segmente ale genomului. În cele din urmă, Charles DeLisi a propus, în mod independent, că acest proiect ar trebui să fie efectuate la DOE (5). DeLisi, care au lucrat pe modele computationale de biologie la Institutul National al Cancerului, unul dintre National Institutes of Health (NIH), au luat pe sarcina de a înţelege sensul secvenţe, şi a lucrat la acest lucru cu anchetatorii de la LANL.

DeLisi a fost la momentul unul din liderii de proiect în domeniul cercetării biologice la DOE, care ia permis să costul proiectului, şi să facă propuneri prima concretizare. În 1987 el a convins DOE pentru a redirecţiona 5.5 milioane de dolari destinate pentru alte proiecte la programul său. În 1988, sub influenţa lui Pete Domenici, senatorul de New Mexico, programul a fost considerat de către Senatul american şi a adus în discuţiile Casa Albă privind proiectele de mare anvergură ştiinţifică. David Galas, un pionier în genetica moleculară, în curând a devenit un suporter pasionat.

În Franţa, Daniel Cohen şi Jean Dausset a obţinut un buget preliminar de poziţie în care să analizeze fezabilitatea proiectului, folosind CEPH de biblioteci ADN-ul uman. Mai important, Cohen a reuşit să convingă ministrului de cercetare care CEPH, cu structura sa privată, ar putea incepe un program de secventiere mai uşor decât organismele publice ar putea, dacă ar fi de ajutor direct de la minister. Încă din 1989 încoace, oamenii de ştiinţă a fost CEPH recrutare şi ingineri, şi roboţi de cumpărare şi de echipament industrial, pentru a începe la harta si secventa genomului uman pe scară largă. În acelaşi timp, CEE a acordat fonduri pentru a Eureka CEPH şi Bertin, o companie privată (în asociere cu doi parteneri naţionalitate britanică), cu scopul de a crea un furnizor industrial pentru echipamentul necesar. Acest proiect, numit Labimap, a fost de a furniza sintetizatoare oligonucleotidului, roboţi şi reactori pentru pregătirea plasmida automată, seturi pentru scară largă hibridare moleculara, şi geluri electroforeza miniaturale pentru secvenţiere. Daniel Cohen a avut deja văzut destul de clar că proiectele genomului ar trebui să dezvolte tehnici de biologie moleculară la scară largă. Ar fi interesant să se analizeze eşec total Labimap lui, cum ar fi putut dat Europa echivalentul a ceea ce Applied Biosystems şi Perkin-Elmer a dat Statele Unite ale Americii.

Progresul a fost prea lent pentru a se potrivi Daniel Cohen. Printr-o coincidenţă fericită, Bernard Barataud, preşedintele energetic al Asociaţiei Distrofiei Musculare franceză (l'Association française contre les miopatii) a avut teledonul organizat un neaşteptat succes în Franţa în 1987. El a planificat să folosească banii colectaţi în fiecare an pentru a finanţa un program ambiţios în geneticii umane. Cohen dat seama cât de departe ar putea transforma acest lucru avantajul său, şi el convins că Barataud secventierea genomului uman ar accelera de identificare a bolilor genetice considerabil. Barataud a ales sa Evry, nu departe de locul unde a trăit, ca site-ul pentru laboratoarele de substanţiale care ar fi necesară. Genethon primul a fost stabilit la sfârşitul anului 1990, cu primele prototipuri construit de Bertin pentru Labimap. Este foarte curând a devenit clar că era prea devreme pentru a secventa genomului uman, având în vedere dimensiunea de activitate (un număr foarte mare de segmente cromozomiale mari trebuie să fie clonat, care este foarte greu.). Deci, pentru a începe cu, atât în Franţa cât şi în altă parte, proiectele au fost reorientate spre cartografiere genă (localizarea markerilor întins de-a lungul cromozomi).

Genethon avut trei programe majore. Sub Daniel Cohen, drojdie băncile artificială cromozomilor (YACs) care transportă fragmente aleatoare de cromozomi umane. Sub Jean Weissenbach, apoi la Institutul Pasteur, construirea de o hartă detaliată fizic, şi în conformitate cu Charles Auffray, crearea unui set complet de ADN-ul uman complementare. Spre uimirea internaţionale, în primăvara anului 1992 Daniel Cohen a prezentat prima harta completa a cromozomului 21, la reuniunea anuala a Laboratorului Cold Spring Harbor din Statele Unite ale Americii, iar în toamna aceluiaşi an, el a publicat prima harta secvenţă de YACs învecinate, care conţin până la 1 megabase a ADN-ului uman. Această hartă, efectuate utilizând facilităţi informatice de INRIA (cu Guy Vaysseix şi Jean-Jacques Codani), plasate Franta la prim-planul de genomica. (6) Acest lucru nu este potrivit pentru a discuta despre motivele pentru prăbuşirea rapidă a plumb Franceze, cu excepţia să spun că a fost în mare măsură rezultatul unei erori grave de hotărâre ştiinţifice din partea anumitor factori de decizie, care acţionează în spatele scenei, şi de o manipulare abilă a structurii ministeriale la momentul respectiv. (7, 8)

În acelaşi timp, o luptă acerbă a fost întâmplă pentru managementul de proprietate, administrare şi ştiinţifică a GenBank, baza de date care deţine toate datele privind secvenţele de ADN la nivel mondial şi care au fost preluate de National Institutes of Health (NIH). Acest lucru a fost între DOE, care a fondat GenBank la Los Alamos laborator care a finanţat, şi NIH, care a finanţat Centrul National pentru Informare Biotehnologie (NCBI). DOE a mers în măsura în care o bancă pentru a finanţa rival, secventa genomului Baza de date (GSDB). Această bancă a fost gestionată de Centrul Naţional pentru Resurse genomului, o fundaţie non-profit creată la sfârşitul anului 1992 la iniţiativa senatorului Domenici. Faptul că introducerea datelor în bănci diferite nu a fost sincronizat, etichetarea şi inconsecventă a datelor pe care le a avut loc, a pus oameni de ştiinţă din toată lumea într-o situaţie aproape imposibilă.

În mod clar nu este posibil să se uite în detaliu a acestor luptele pentru putere aici. Cum se întâmplă adesea, au apărut ca jucatorii dominanti a început să piardă teren. Acesta a fost cazul cu DOE, care a fost asistăm la o încetinire în programe de cercetare bazate pe energie nucleară, şi a fugit repede in sine riscul de a găsi sângerat dry punct de vedere financiar dacă nu ar putea invocate pentru a guvernului federal un program pe termen lung, care ar fi costisitoare în termeni de forţă de muncă şi a fondurilor. Deci, de evaluare a proiectelor sale a avut loc într-o atmosferă extrem de incarcata, nu foarte propice pentru această colaborare naţionale şi internaţionale, care cu siguranţă ar fi dus la succesul proiectului într-un timp mult mai scurt. Din fericire, situaţia sa îmbunătăţit în 1997, când banca finanţate de DOE avansat comerciale, care se încheie poziţia sa ca un concurent pentru GenBank. Asociere informale dintre GenBank şi omologii săi europeni şi japonezi, care a existat din 1990 şi care mai târziu a devenit oficial, de stabilitate, de asemenea, a adus. Pe partea europeană au fost EMBL, în primul rând la Heidelberg, apoi la outstation sale la Hinxton, la sud de Cambridge, şi Bioinformatica Institutul European (EBI), şi pe partea japoneză ADN-ul Banca de Date din Japonia (DDBJ) la Institutul Naţional de Genetică (Nig) la Mishima. Efectiv, nu există în prezent o singură bancă de date secventa ADN pentru întreaga lume, cu trei puncte de intrare la NCBI, EBI şi Nig.

În realitate, nu a fost la sfârşitul anilor 1980 but 1995, care a fost punctul de cotitură cel mai important pentru programul de genomului uman, nu prin crearea sa, în formă de Iniţiativei genomului uman, ci din cauza unui outsider care a izbucnit pe scena. Acest punct de cotitură a derivat dintr-o metodă similară celei utilizate de către Daniel Cohen, dar mai mult succes. În acel an, Craig Venter si colegii sai de la Institutul de Genome Research (TIGR) apropiere de Washington, a publicat a doua secvente foarte mici genomi bacteriene una după alta în ştiinţă. Craig Venter nu a fost deosebit de interesaţi şi de bacterii. El a fost un anchetator NIH.Cu interesul său în progresul tehnologic, el a fost ispitit de provocarea de a secventierea genomului uman foarte devreme, după ce au fost implicate în localizarea genei pentru un receptor neurotransmitator pe cromozomul uman 15, chiar la începutul anilor 1990. El a dat seama imediat că scara pe care biologii moleculara au fost folosite pentru a de lucru ar trebui să schimbe în cazul în care proiectele de acest tip au fost pentru a avea succes. Ei ar trebui să "Think Big", la scară industrială. Craig Venter, de asemenea, înţelegându-se că lucrează cu organisme publice implicate o luptă lungă şi dificilă, cu bandă roşie, chiar şi în Statele Unite ale Americii, şi că, dacă vrea succes rapid că ruta a fost ieşit din discuţie. El ar trebui să creeze o organizaţie tailor-made, pornind de la zero. Ingenios, în loc de înfiinţare doar unul, el a creat doua, împreună cu colegul său William Haseltine. Venter a fost de a gestiona organizaţia non-profit, TIGR, în timp ce Haseltine ar gestiona organizaţie comercială, Human Genome Sciences (HGS), care a avut prima drepturilor de proprietate industriala asupra întreagă de activităţi TIGR lui. TIGR ar beneficia, astfel, nu numai din avansuri de fonduri de capital de la HGS, dar şi din contractele a intrat în cele cu doi rivali vechi NIH şi DOE.

Craig Venter, de asemenea, că a înţeles intuitiv, cu care se confruntă cu o revoltă de diferite proiecte secventiere a genomului şi toate bătăliile şi ego-călătorii au adus cu ei, era esenţial să se stabilească o prezenţă, şi o reputaţie pentru fiabilitate, foarte repede. După prima întâlnire cu privire la succesiunea de micro-organisme organizat de David Galas, el a înţeles că avea nevoie de o infrastructură de calculator puternic. De asemenea, el a dat seama că TIGR lui la scară industrială set-up a însemnat el ar putea contempla secventierea genomului întreg al unei bacterii, cu condiţia ca aceasta nu a fost prea mare, folosind o procedură de fragmentare aleatoriu numit "pusca" tehnica. Hamilton Smith de la Universitatea Johns Hopkins din Baltimore, aproape de TIGR, de asemenea, realizat acest lucru. El a împărţit Premiul Nobel cu Werner Arber şi Nathans Daniel, pentru descoperirea lor de enzime restricţie, enzimele care a făcut naşterea ingineriei genetice posibile. Aceste enzime permite oamenilor de ştiinţă de reducere a ADN-ului la anumite puncte, şi, astfel, de a jongla "cut and paste" metode care stau la baza de biologie moleculara. Ca un bacteriolog şi biochimist, Smith a fost familiarizat cu o bacterie patogenă, Haemophilus influenzae, care produce enzime restricţie. Cu flerul său obişnuit, Craig Venter a dat seama că el ar putea fi în curând primul care a esalonate un genom complet!

Şi astfel, la o reuniune organizată de Wellcome Trust in aprilie 1995, la Dormy Casă lângă Oxford, Craig Venter a anunţat că el şi echipa sa de vreo patruzeci de ani au reuşit să secventierea genomului intreaga de H. influenzae. De asemenea, el a anunţat că a terminat practic secvenţa de cel mai mic genomului cunoscut de orice organism viu, ca de Mycoplasma genitalium. Chiar dacă aceste gene au fost foarte mici, ea era încă destul de o realizare.

Între timp, Proiectul genomului uman a fost obtinerea organizat. Aceasta a implicat nu numai cele două principale agenţii federale americane, DOE şi NIH, dar şi multe alte ţări din întreaga lume. În Marea Britanie, puternic Wellcome Trust, o fundatie privata de caritate, a fondat Centrul de la Sanger Hinxton, la sud de Cambridge, în 1994, în cazul în care mai târziu, un outstation a EMBL a fost înfiinţat. O asociaţie informală internaţional, Organizaţia genomului uman, repartizate în cele mai bune, deoarece ar putea sarcina de secventiere a genomului uman, cromozomiale de cromozom, între laboratoare din intreaga lume, cu o dată ţintă de sfârşitul anului 2005. Povestea a luptelor pentru putere si exploateaza dramatice care, unul după altul, au pus amprenta asupra modului în care programul a fost organizat, ar umple o carte. O privire la comentariile în aproape fiecare problema de Stiinta si natura de a lungul ultimilor cinci ani, precum şi informaţiile înscrise pe diferite site-uri, (a se vedea, de exemplu, www.larecherche.fr ), vor apărea nu numai lupta dintre agenţiile federale, ci şi între aceste personalităţi în cadrul agenţiilor, precum şi între ţări.

În 1998, într-una din aceste lovituri dramatice el este atât de bun la, Craig Venter a schimbat din nou fata de genomica. El este motivul din spatele neaşteptate Blair-Clinton declaraţie. La data de 24 iunie 1997, Venter a rupt acordul încheiat între TIGR şi HGS. El însuşi a eliberat la scară până la abordarea lui genomica şi de la începutul anului 1998 el a anunţat că, împreună cu Perkin-Elmer el a creat o nouă societate, Celera ("rapid" în latină), cu scopul de a secventierea genomului uman în termen de trei ani. Planul a fost de a folosi "pusca" abordare, fără separarea preliminare ale cromozomilor, folosind supercalculatoare pentru a reasambla datorită fragmente, a unui algoritm de mare viteză, inventat de Gene Myers. Secventiere a fost să fie efectuate utilizând mai multe sute de secvente capilar Perkin-Elmer, iar planificat "de acoperire" a genomului a fost de zece ori mai mare, care este de 30 de miliarde de baze. Un calcul rapid arată că această cifră nu este imposibil, dar este dificil să se ajungă. O maşină poate secvenţă 96 şabloane în trei ore, citind mai mult de 500 de baze (aceste utilaje acum du-te de rutina de până la 650 - 700 baze). Permiterea pentru şabloane proastă calitate, acest lucru înseamnă 300 000 baze pe zi, sau 300 megabases în trei ani. În plus, Venter a propus să demonstreze fezabilitatea demersului său de către secventierea genomului intreaga (aproape 150 de megabases) din obiectul genetician lui favorit, Drosophila fructe-acoperi, în colaborare cu grupul de Gerry Rubin de la Berkeley, până la sfârşitul anului 1999. Ei au scos. Merită subliniat din nou gândirea lui Venter remarcabil de clare. Ea a fost mult timp clar că genomul Drosophila ar trebui să au fost alese în primul rând ca organism model. Nu numai sunt genetica a acestei insecte de departe cele mai cunoscute din lume, dar, de asemenea, dezvoltarea sa este, oricât de ciudat ar părea, uimitor de asemănătoare cu cea a vertebratelor, cum ar fi mouse-ul sau om. Venter-ar putea să se bazeze astfel pe datele obţinute de la Drosophila să-l ajute să identifice multe dintre genele cele mai importante umane, cel puţin ca o primă aproximare. În acelaşi timp, ca el a perfecţionat tehnica de extinderea pusca lui, el ar putea fi pregătirea pentru a adnota genomului uman. Celera este o companie privată şi scopul său este, evident, pentru a face un profit. Venter a anunţat că, prin urmare, el nu va elibera imediat secvenţele sale în domeniul public, şi că, în orice caz, orice utilizare a secvenţelor sale pentru profit ar atrage redevenţe. În aceste condiţii, organizaţiile implicate în Proiectul Genomului Uman, Centrul Sanger, care a planificat pentru a produce o treime din secvenţe, şi grupurile implicate în Europa şi Japonia, a reacţionat puternic. Ei au început prin accelerarea secvenţă de producţie considerabil, cu scopul de a produce un "proiect de lucru", o "acoperire" a genomului neasamblate, până în vara anului 2000, iar secvenţa completă până în 2003, cu doi ani înainte de data propusă iniţial. Foarte curând, consorţiul a publicat secvenţă a cromozomului 22. (9) au lansat, de asemenea, o dezbatere de profil publice cu privire la faptul că, în asamblarea secvenţele sale, Celera folosit pe scară largă de secvenţe domeniului public, şi că, pentru compania sa vrea sa faca un profit din această a constituit un abuz. În martie 2000, scrisori între Francis Collins şi Craig Venter au trecut la ziare naţionale, într-o încercare de a forţa Venter de a coopera cu proiectul public, precum şi secvenţe lui la dispoziţia anchetatorilor în întreaga lume, fără taxă. Este la acest schimb de scrisori care declaraţia de Blair-Clinton face aluzie.

La sfârşitul acestui cont toate-prea-scurt, ceea ce găsim? Un amestec exploziv de valorile care alcătuiesc ştiinţă - nu numai dragostea de cunoaştere a bineînţeles, dar şi rivalitatea politică, căutarea de glorie, şi pătrunderea ale lumii comerciale. La început a fost un joc în întregime american, inspirat de lupta împotriva comunismului, apoi împotriva supremaţia tehnologică, reale sau imaginare, din Japonia. Aceasta a condus la douăzeci de ani de sprijin pentru mediul de afaceri privat inovatoare, într-o politică care este în prezent imitat pe această parte a Atlanticului. Acest lucru face declaraţia Blair-Clinton, care pare să considere opusă în poziţia stabilită anterior, cu atât mai surprinzătoare, ca şi cum brusc piaţa liberă şi corolarul ei, protecţia proprietăţii intelectuale, au fost considerate o ameninţare la accesul liber la de cunoştinţe.

Mai mare valoare pe scară largă la comun de-astazi este motivul profitului. Există deja un domeniu în care Perkin-Elmer este linişte piling sus profiturile - vânzarea de ordonatori sale şi alte echipamente de laborator. Se amestecă că Celera a încântat a fost un succes imens pentru că, dacă pentru nimic altceva. Din acest punct de vedere, aceasta nu este secvente de gene sine, care sunt valoroase, dar adnotare lor, descoperirea de semnificaţia lor, şi invenţiile care pot rezulta din toate acestea. Brevetarea gene nu are nici un sens, nu pentru motive morale - la urma urmei, noi arme de brevete, ceea ce nu înseamnă neapărat că suntem de acord cu utilizarea lor - ci pentru că ele nu sunt ceva care a fost "inventat". Pe de altă parte, înţelegerea o funcţie biologică poate conduce la descoperirea unei ţinte terapeutice şi, astfel, la un tratament. În egală măsură, gradul de conştientizare a unei funcţii poate conduce la descoperirea de o bază de diagnostic, si, da, utilizarea de acest lucru ar putea fi brevetate. Castigarea timp înseamnă a obţine o şansă mai bună de a face adnotări inteligente cu privire la textele genomului, şi aceasta este ceea ce face Celera. Motivaţia celor care au pregătit declaraţia Blair-Clinton nu este solidă. Ceea ce trebuie să fie monitorizat modul în care este cunoaşterea de genomi vor fi folosite în viitor. Aceasta este în cazul în care se află adevărata problemă morală, dar care este acordând o atenţie orice? AD

Lecturi suplimentare

• Textul a schimburilor dintre NIHs şi Celera, plus Declaraţia de Blair-Clinton la http://www.bioinform.com
• Alte site-uri de interes: a se vedea Carti
• Pentru motive ştiinţifice pentru a genomului secventiere, a se vedea Antoine Danchin La Barque Delphes de, Odile Jacob, 1998, actualizat şi adaptat în barca Delfi. Genomilor Ce ne spun. Harvard University Press, 2003
Un tribut pentru Hiroshi Yoshikawa

Referinte

(1) J. Neel, medic la rezerva de Gene: Lecţii de genetică şi alte povestiri, Wiley, 1994.
(2) WJ Schull, Song printre ruine, Harvard University Press, 1990.
(3) L Roberts, «Watson faţă de Japonia», Ştiinţă, 246, 576, 1989.
(4) R. Dulbecco, «Un moment de cotitură în cercetare in domeniul cancerului: secventierea genomului uman», Ştiinţă, 231, 1055, 1986.
(5) C. DeLisi, «Proiectul Genomului Uman», American Scientist 76, 488, 1988.
(6) P. Rabinow, ADN-ul francez, Trouble în Purgatoriu, University of Chicago Press, 1999.
(7) A se citi 6 numere publicate de Groupement de recherche et d'Etudes des genomi (Greg), La Lettre du Greg.
(8) A. Danchin, O scurtă istorie a genomului de cercetare si bioinformatica în Franţa. Bioinformatică. 16, 65, 2000.
(9) I. Dunham, N. Shimizu, BA Roe, S. Chissoe, et al. «Secvenţa de ADN a cromozomului uman 22», Nature, 402, 489, 1999.

Published (Last edited): 04-09-2011 , source: http://www.normalesup.org/~adanchin/populus/hgp.html