Історія хвороби Статевого члена неповнолітніх xanthogranuloma і нейрофіброматоз 1-го типу: ризик асоціації з неповнолітніми мієломоноцитарна лейкоз?

Source: http://www.emro.who.int/publications/emhj/1604/article20.htm

 Введення

Ювенальна xanthogranuloma (JXG) є доброякісною, самовідновлення, не Лангерганса клітина гістіоцитоз характеризується накопиченням ліпідів макрофагами. Це відбувається найчастіше на голові і шиї немовлят і дітей молодшого віку і проходить спонтанно, без лікування [1]. Ураження можуть бути поодинокими або множинними, вродженим або набутим. Розмір варіює від декількох міліметрів до декількох сантиметрів.

Дві основні клінічні форми були описані: невеликий вузловій формі (60%) і великий вузловий формі (40%). Змішані форми і нальоту JXG ан були описані [2]. Більше того, різні морфологічні типи JXG та атипових місцях були зареєстровані [3,4]. Перший випадок захворювання статевого члена JXG повідомлялося, в 1993 р. [5].

Типові гістологічні поява JXG складається з щільної шкірний інфільтрат пінисті гістіоцити, чужорідне тіло і Touton гігантські клітини, причому останні майже патогномонічних з JXG [1].

Деякі автори повідомляють виникнення кафе з молоком плям (заспокоює), або нейрофіброматоз 1-го типу (НФ-1) у пацієнтів з JXG [3,4,6]. В цій доповіді ми описуємо 7-річний хлопчик з одиночної статевого члена презентації JXG у віці до 2 років у зв'язку з NF-1.

 Історія хвороби

2-річного хлопчика з множинними заспокоює був переданий дерматологічній клініці для оцінки безсимптомного ураження шкіри на стовбур, який спостерігається протягом 2 місяців. Пацієнт був продуктом повного терміну вагітності та кесаревого розтину через відмову прогресії. Неонатальний період протікав без ускладнень. Існував немає історії судом. Мати ізольованих CALM гіганта на лівої нижньої кінцівки без інших стигмати нейрофіброматозу (NF). Історія розвитку та відповідним віком. Наркотиками і алергії історії були нічим не примітний.

Медичний огляд показав, добре шукають дитину з стабільної життєдіяльності і нормальних параметрів росту. Ні дісморфоза функції відмічено не було. Повне обстеження показало, шкірні 10 різних розмірів заспокоює діаметром від 3 мм до 15 мм з регулярними кордонів і гігантські CALM вимірювання 15 жовтня см на праве стегно (рис. 1).

Більше 6 з заспокоює вимірюється ≥ 6 мм. Ні шкірних пухлин, пахвові freckling або інших стигмати NF виявлено не було. Чітко визначені, з плоскою вершиною, з гладкою поверхнею, поодинокі, коричневого до жовтуватого кольору, тонкі дошки розміром 1,5 1,5 см, було зазначено, на базі вентральной аспект статевого члена валу (рис. 2). Волосся, нігті і слизові оболонки в нормі. Офтальмологічна оцінка була в межах норми. Нижньої лівої кінцівки був коротший, ніж права на 2 см, з випливають з кульгає. Решта медичний огляд був нічим не примітний.

Шкіра ГИСТОПАТОЛОГИЯ статевого члена поразки виявили значні шкірні інфільтрат пінистий гістіоцитів і еозинофілів, однак, не було Touton клітин (рис. 3). Лабораторні роботи її складу входили загальний аналіз крові з диференційним, периферична кров фільм, ниркова профілю, профілю і печінкової випадкових цукру в крові: всі вони були в межах норми. Рентген показав, що права стегнова кістка була 2 см довше лівої стегнової кістки. Спинний Рентген показав розширено спинномозковий канал. Мозок магнітно-резонансна томографія показала, погано певних областей яскравих інтенсивність сигналу відзначається в моста і довгастого мозку, що узгоджується з гамартома. На підставі заспокоює, кістляві змін і ЦНС гамартома, цей пацієнт був класифікований як NF-1. Дитина 7 років, тепер, з 5 років спостереження після діагнозу JXG: JXG поразки вирішене повністю, без залишку. Поки немає ніяких симптомів, ознак або лабораторних змін наводить гематологічні захворювання були відзначені.

Ми звернули увагу посиланням педіатр і сім'я міцна зв'язок між JXG і NF-1. Необхідність регулярного вживання наступних заходів з анамнезу, клінічне обстеження, і гематологічних роботи склав підкреслив.

 Обговорення  

Ювенальна xanthogranuloma (JXG) є доброякісною, самообмеження реактивної проліферативні розлади не-клітина Лангерганса гістіоцити бачили переважно у немовлят і дітей молодшого віку, а іноді й у дорослих. Як правило, вона становить з 1 або кілька папул і вузликів розташовані в основному на тулуб обличчя, шиї та верхньої. Поразки добре розмежовані, твердий і еластичний і розрізняються за діаметром від 5 мм до 20 мм. Вони рожевого до червоного на ранніх стадіях, то набувати жовтувато-коричневий колір і надалі можуть іноді розвиватися поверхневих телеангіоектазій. Резолюція відбувається спонтанно протягом декількох місяців до декількох років покинути нормальна шкіра, маленькі атрофічні рубці або гіперпігментація. Вісцеральні участь може відбутися в око, легенів, печінки, селезінці, насінниках, перикард, шлунково-кишковий тракт і нирки [3,4,6,7]

JXG може з'явитися в будь-якій частині тіла, у тому числі атипові таких місцях, як під нігтів [8], на статевому члені [5,9], на кліторальний області [10], століття [11], мошонки [12,13], губ [14] і долонь і підошов [15].

Hautmann і Bachor повідомив перший випадок статевого члена JXG в 1993 році в 2-місячного хлопчика [5]. У нього було кілька жовто-червоні вузлики на статевому члені крайньої плоті, статевий орган і головка статевого члена з діаметром від 3 мм до 10 мм. На 1-річного спостереження пухлина зникла майже повністю і головка статевого члена з'явився нормальний. У нашого пацієнта, була одиночної статевого члена JXG у встановленні NF-1.

Гістопатологія JXG залежить від стадії розвитку. На початку еволюційної стадії, поразка monomorphous і високо клітинному, що складаються з листів, як поширення стрілецької гістіоцитарної клітини з деякими цитоплазматичними вакуолізація. У повністю розвиненій стадії, більш відомий цитоплазматична вакуолізація призводить до xanthomatized клітини і іноді Touton гігантські клітини. Пінне гістіоцити стали помітні, як поразка досягає зрілості. Якщо поразка продовжує розвиватися, фіброз піде зі збільшенням кількості веретеноподібних клітин. Запальний інфільтрат з лімфоцитів і еозинофілів є загальним [16]. Стало визнав, що JXG може уявити без пінистого гістіоцитів або гігантських клітин, це гістологічних варіанту, відомого як не lipidized JXG [4,7]. Nonlipidized JXG представляє незрілих або розвивається JXG поразок. Послідовний біопсії пацієнтів з множинними ураженнями виявлено більше число пінистий гістіоцитів і гігантських клітин з плином часу [17]. Гігантські клітини, як правило, можна знайти в найглибших частинах зразків припускаючи, що глибокі біопсії, щоб підшкірний шар може полегшити діагностику [18,19]. У нашому випадку Touton гігантські клітини відсутні, що може бути пов'язано з незрілістю ураження або поверховість біопсії що й було зроблено, щоб мінімізувати травми цієї найважливішої анатомічних сайт, або обох.

Nomland повідомили 3 хворих з JXG, 1 з яких було кілька заспокоюється на стовбурі [20]. Уиттл повідомив ще один пацієнт з JXG і трохи заспокоює [21]. Три пацієнта з JXG і заспокоює повідомили Мартен і Sarkaney [22]. Згодом доповіді з описом зв'язку між заспокоює і JXG з'явився в літературі [3,4,6]. Наскільки нам відомо, представлені випадку перший доповідь асоціацію між статевого члена JXG і NF-1.

Там було кілька повідомлень про асоціацію CALM/NF-1, JXG та неповнолітніх мієломоноцитарна лейкоз (JMML), раніше відоме як неповнолітніх хронічний мієлолейкоз (JCML) [23,24]. У 1995 році Zvulunov і співавт. [24], виконаних світі статистичного аналізу для вивчення цього потрійного об'єднання. Вони виявили випадки JXG з NF-1 JXG з JMML, з JMML з NF-1, і всі три разом. Вони прийшли до висновку, що трійка асоціації 3040 разів частіше, ніж очікувалося, і що діти, як з NF-1 і JXG є 2032 разів вище ризик розвитку JMML, ніж ті, з NF-1 в поодинці. З моменту появи їх статті, рекомендації часто були зроблені на екран всіх дітей з НФ-1 і JXG для JMML. Тим не менш, повторне лист, коментуючи дослідження критично відгукнувся про припущення і статистичних розрахунків [25].

У 2004 році група з Італії повідомили, що з 288 пацієнтів з NF-1, 77 були меншими, ніж 3-річного віку. У цій групі 14 дітей ≥ 1 JXGs, але жоден розвинений JMML [26]. Незважаючи на те, що вона може здатися обнадійливим, таких небагато JXG випадках, не може дати твердий висновок. Жоден з інших 63 дітей у віці до 3-річного віку на момент постановки діагнозу і розвиненою JMML і не будь з решти 211 особам вперше побачив після 3-річного віку. З JMML так рідко, з частотою 1:2000 до 1:5000 в осіб з NF-1, потрібно величезна кількість пацієнтів очікувати якихось JMML. Таким чином питання про статистичний зв'язок між JXG, NF-1, а JMML навряд чи будуть відповісти в проспективному дослідженні. Ще більше ускладнює такі дослідження є розбіжності в середній вік діагностики JXG, JMML, Н. Ф.-1, а також необхідність гістологічного підтвердження JXG встановити точний діагноз [27].

Очевидно, що відносини між JXG, NF-1 і JMML ще заплутаною [27]. Таким чином, більші дослідження необхідні для оцінки істинного асоціації У випадку ми представили не було ніяких симптомів, ознак або лабораторних змін наводить гематологічних злоякісних 5 років після JXG діагноз.

Рекомендується, щоб кожен лікар догляд за пацієнтами з NF-1 повинні бути інформовані про подання особливостей JMML. Якщо НФ-1 у пацієнтів розвивається гепатоспленомегалія, лімфаденопатія або блідість, вони повинні бути миттєво оцінені JMML [27]. Існує не достатньо інформації, наявної на даний момент рекомендувати наближається дітей з NF-1 і JXG на відміну від тих, хто NF-1 в поодинці. Навіть якщо
гіршому випадку розраховується за Zvulunov і співавт. [24] правильно, ризик для таких пацієнтів все одно буде набагато менше, ніж на 1% / год, і велика частина
інформації, отриманої з 1995 року показує, що це навіть не що високі [27].

На закінчення обережні, повний, шкіра експертиза повинна бути проведена в будь-яка дитина з JXG, дивлячись особливо заспокоює та інших стигмати NF-1. Педіатри повинні бути інформовані про зв'язок між JXG і CALM/NF-1 і можливого підвищеного ризику JMML. Таким чином, в даній ситуації цього об'єднання, і поки реальний ризик для JMML перевіряється, регулярне спостереження з клінічними і лабораторними гематологічних оцінки рекомендується.

 Посилання

1. Ропер СС, Spraker МК. Шкірні синдроми histocytosis. дитячої дерматології, 1985, 3:1930.

2. Капуто R і співавт. Незвичайні аспекти ювенальної xanthogranuloma. Журналі Американської академії дерматології, 1993, 29 (5 Pt 2): 86870.

3. Herenandez-Martin і співавт. Ювенальна xanthogranuloma. Журналі Американської академії дерматології, 1997, 36 (3 Pt 1): 35567.

4. Чанд МВт. Оновлення неповнолітніх xanthogranuloma: незвичайні шкірні та системні варіанти. Семінари в шкірному медицини та хірургії, 1999, 195 205.

5. Hautmann RE і Bachor Р. неповнолітніх xanthogranuloma статевого члена. журнал урології, 1993, 150:4567.

6. Тхам Г.П., Каур S, Канвар AJ. Асоціація у справах неповнолітніх xanthogranuloma з кафе з молоком плям. Міжнародний журнал дерматології, 2001, 40:2835.

7. Тахан SR і співавт. Ювенальна xanthogranuloma. Клінічні та патологічні характеристики. Архів патології та лабораторної медицини, 1989, 113:105761.

8. А. Н. Фрумкіна, Raytman М, Johson SF. Ювенальна xanthogranuloma під ніготь. кутіс, 1987, 40:2445.

9. Фрейер DR і співавт. Ювенальна xanthogranuloma: форм системного захворювання і їх клінічних проявів. журналу педіатрії, 1996, 129 (2): 22737.

10. Де Villez RL, Ліммер BL.. Неповнолітніх xanthogranuloma і кропив'янка пігментна Архіви дерматології, 1975, 111 (3): 3656.

11. Шварц Т. Л. та співавт. Вроджені macronodular неповнолітніх xanthogranuloma століття. офтальмології, 1991, 98:12303.

12. Дженсен СВ, Сабхарвал S, Walker AE. Nevoxanthoendothelioma і нейрофіброматоз. Британському журналі дерматології, 1971, 86:32630.

13. Morier P і співавт. Ювенальна хронічного гранулоцитарного лейкозу, неповнолітніх xanthogranulomas і нейрофіброматоз. журналі Американської академії дерматології, 1990, 22:9625.

14. Тороками Е, Daroczy Дж. неповнолітніх xanthogranuloma аналіз 45 випадків клінічні спостереження, світлової та електронної мікроскопії. Acta дермато-venereologica, 1985, 65 (2): 1679.

15. Kolde G, Bonsmann Г. Узагальнені ліхеноідние неповнолітніх xanthogranuloma. Британському журналі дерматології, 1992, 126:6670.

16. Kubota Y і співавт. Гістопатологічного дозрівання неповнолітніх xanthogranuloma в короткий період часу. дитячої дерматології, 2001, 18:12730.

17. Esterly N, Sahihi T, Medenica М. неповнолітніх xanthogranuloma. Архіви дерматології, 1997, 105:99102.

18. Шапіро PE і співавт. Ювенальна xanthogranuloma з непомітною або відсутній пінистих клітин і гігантських клітин. журналі Американської академії дерматології, 1991, 24:10059.

19. Ньюман ЦК Raimer СС, Санчес RL. Номери для lipidized неповнолітніх xanthogranuloma: гістологічне та імуногістохімічне дослідження. дитячої дерматології, 1997, 14:98102.

20. Nomland Р. Nevoxanthoendothelioma: доброякісні захворювання xanthomatous немовлят і дітей Журнал слідчих дерматології, 1954, 22:20715.

21. Уиттл CH. Normocholesterolemic ксантоматоз. Праці лікарня Сент-Джонс дерматологічне суспільство, 1958, 41:93.

22. Мартен RH, Sarkenay І. Nevoxanthoendothelioma з pigementary відхилень. Британському журналі дерматології, 1960, 72:30811.

23. Morier P і співавт. Ювенальна хронічного гранулоцитарного лейкозу, неповнолітніх xanthogranulomas і нейрофіброматоз. журналі Американської академії дерматології, 1990, 22: 9625.

24. Zvulunov, Барак Y, Metzker А. неповнолітніх xanthogranuloma Нейрофіброматоз і ювенільний хронічний лейкоз myleiod. Світовий статистичний аналіз. Архіви дерматології, 1995, 131:9048.

25. Гутман DH, Герні JG, Shannon KM. Ювенальна xanthogranuloma, нейрофіброматоз 1, і ювенільний хронічний мієлолейкоз. Архіви дерматології, 1996, 132:1390.

26. Cambiaghi S, рестав L, Капуто Р. неповнолітніх xanthogranuloma пов'язані з типом я нейрофіброматоз. 14 хворих без ознак hematologicmalignancies дитячої дерматології, 2004, 21 (2): 97100.

27. Бургдорф WH, Zelger Б. JXG, NF1, і JMML: суп алфавіту або клінічні проблеми? дитячої дерматології, 2004, 21 (2): 1746.