Синдрому Ретта

Source: http://www.rettcenter.se/rettsyndrom/index.htm

Синдром Ретта є так званий "нейро-порушення розвитку» (розвитку нервової системи розлади), де багато нових знань розроблені протягом останніх кількох років. Ретта синдром генетичного фону (RTT) у поєднанні з мутаціями в гені MeCP2 на Х-хромосомі. Діагноз ставиться на підставі клінічних критеріїв, але може бути підтверджена генетично приблизно в 85%.
При синдромі Ретта з'являється порушення дозрівання нейронів і розвиток мозку, який поступово видні симптоми, які змінюються з часом. Синдром (синдром коштів сукупність симптомів, які розглядаються як такі, що загальний фон) відбувається в основному у дівчаток, але декілька хлопчиків описані. Симптоми зазвичай приходять у віці 6-18 місяців. До цього діти часто сприймається нормально розвинені, може, надто ніжний і задоволені.
Синдром Ретта зустрічається в усьому світі. Широтою зміни симптомів картина дуже великий. Підраховано, що приблизно 1 з 10 000 дівчаток / жінок розвивається синдром Ретта. Народився в Швеції в середньому близько 6 дівчат на рік, у яких розвивається синдром. У загальній складності, більше 250 дівчат / жінок діагностується в країні.
Синдром зустрічається також і в ізольованих чоловіків. З ними симптом зміни ще більше, ніж у дівчаток, і діагноз важко.
Синдром названий на честь педіатра Андреаса Ретта у Відні, який в 1965 році опублікував перше дослідження з 21 дівчат і жінок в Австрії з цими симптомами. Кількома роками раніше, перші дівчата з синдромом спостерігається в Швеції. 1972 визначено стан як синдром Ретта. Вона стала першим міжнародно-визнаних у 1983 році опис 35 дівчат з Гетеборзі, Парижі і Лісабоні. Це повинно було послужити тривожним сигналом усьому світі. Одна з причин цього було, звичайно педіатра у Вашингтоні, округ Колумбія, читати статті і може поставити діагноз своєї дочки.Його дружина, разом з іншою мамою, підбадьорений його лікар д-р. Марія Колман, почалася в 1984 році Міжнародною асоціацією синдрому Ретта (МАС) в Сполучених Штатах . Це стало рушійною силою досліджень, лікування і знань про синдромом Ретта на міжнародному рівні.