Ce este o boala rara?

Source: http://www.eurordis.org/content/what-rare-disease

O boala sau tulburare este definită ca fiind rare în Europa atunci când aceasta afectează mai puţin de 1 din 2000 de cetăţeni (Regulamentul 141/2000 orfane de droguri). Bolile rare ar putea afecta 30 milioane cetăţenii Uniunii Europene.

Bolile rare sunt caracterizate printr-o diversitate largă de tulburări şi simptome care variază nu numai de la boală la boală, dar, de asemenea, de la pacient la pacient suferind de aceeasi boala. Relativ comune simptome pot ascunde boli rare care stau la baza, ceea ce duce la diagnosticarea greşită.

Caracteristici ale bolilor rare

• Bolile rare sunt de multe ori cronice, progresive, degenerative, şi de multe ori viaţa în pericol
• Bolile rare sunt dezactivarea: calitatea vieţii pacienţilor este deseori compromisă de lipsa sau pierderea de autonomie
• Nivel ridicat de durere si suferinta pentru pacient şi a familiei lor
• Nr cura eficace existente
• Există între 6000 şi 8000 de boli rare
• 50% din bolile rare afectează copiii
• 80% din boli rare au identificat origini genetice. Alte boli rare sunt rezultatul de infecţii (bacteriene sau virale), alergii şi cauzele de mediu, sau sunt degenerative şi proliferativă.

Pacienţii cu boli rare se confruntă cu probleme comune:

• Lipsa accesului la diagnostic corect
• Întârzierea în diagnosticarea
• Lipsa de informaţii de calitate cu privire la boala
• Lipsa cunoştinţelor ştiinţifice ale bolii
• Grele consecinţe sociale pentru pacienţii
• Lipsa asistenţei medicale de calitate corespunzătoare
• Inechităţi şi dificultăţi în accesul la tratament şi îngrijire

Cum se poate schimba lucrurile?

• Prin punerea în aplicare a unei abordări globale a bolilor rare
• Prin dezvoltarea unor politici de sănătate publică
• Prin cooperarea internaţională în creştere în domeniul cercetării ştiinţifice
• Prin dobândirea şi schimbul de cunoştinţe ştiinţifice cu privire la toate bolile rare, nu numai cea mai "frecvente" cei
• Prin dezvoltarea de noi proceduri de diagnostic şi terapeutic
• De sensibilizare a opiniei publice
• Prin facilitarea reţeaua de grupuri de pacienti pentru a împărtăşi din experienţa lor şi cele mai bune practici
• Prin sprijinirea pacienţilor cele mai izolate si parintii lor pentru a crea noi comunităţi pacient sau grupuri de pacienti
• Prin furnizarea de informaţii de calitate cuprinzătoare a comunităţii boli rare

Regulamentele europene şi politicile în locul în favoarea pacienţilor cu boli rare:

• Regulamentul UE privind produsele orfane (1999)
• Regulamentul UE privind drogurile pediatric (2006)
• Programul de acţiune comunitară în domeniul sănătăţii publice (2007-2013)
• UE 7-lea Program-cadru pentru cercetare (2007-2013)

Citiţi fişa "Ce este o boală rară?"